domingo, 27 de mayo de 2012

ENFERMEDADES RARAS


Las enfermedades rarasminoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.

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y muchas enfermedades raras que aun no hemos encontrado su diagnostico, y que es muy importante encontrarlo para ayudar a estas personas que las padecen.
Aqui dejamos todos sus links para saber mas informacion de estas enfermedades 



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lunes, 26 de marzo de 2012

Nevus

¿QUÉ ES?


Los "lunares" o nevus pigmentarios son proliferaciones de las células melánicas de la piel y mucosas que originan manchas pardo-oscuras bien localizadas.


Formas Clínicas:
Nevus Congénitos: Aparecen desde el nacimiento o a los pocos días de vida. Pueden ser múltiples o de gran tamaño y formas caprichosas (en antifaz, en esclavina, en calzón, en sabana…) y tener gran volumen y ser elevados. A veces tienen gran cantidad de pelo en su superficie, cuando los vemos al cabo de años. Bordes bien definidos y color variable, incluso dentro del mismo nevus. Se subclasifican en pequeños, medianos o grandes (mas de 10 cm). Como tienen mayor riesgo de malignización y son muy antiestéticos se debe siempre valorar su extirpación quirúrgica.


Nevus Adquiridos a lo largo de la vida. Son muy frecuentes y no deben de preocupar. Suelen ser pequeños (menores de 8 mm), color pardo-oscuros-negros, redondeados, planos o cupuliformes, lisos y, a veces, vegetantes y verrucosos. A veces tienen pelos. En algunos casos van perdiendo color simulando lesiones fibromatosas. Rara vez degeneran, pero conviene no exponerlos mucho al sol, evitar traumatismos repetidos o quemarlos con ácidos.


Formas especiales:
Halonevus de Sutton: nevus pigmentario rodeado de un halo blanco despigmentado que puede hacer desaparecer la lesión inicial.


Nevus de Spitz: Tumor pequeño de color amaillo-rojizo que aparece en la cara de niños. Lesión única, papulo-nodular.


Nevus Spilus o Nevus sobre nevus: Mancha parda de aspecto nevoide sobre la que se observa otro nevus mas oscuro y marcado. Como tiene potencialidad de malignizarse se debe extirpar. Nevus Displásico: son nevus adquiridos, a veces múltiples, de bordes irregulares y color variable dentro del mismo nevus. Suelen tener una ligera o marcada infiltración, pudiendo hacer relieve. Predominio en tronco y extremidades. También son potencialmente degenerativos y se deben extirpar rápidamente.

CAUSAS


Las células melánicas (melanoblastos y melanocitos) emigran alrededor del 3-5 mes embrionario hacia la epidermis. Si el numero de estas células es grande se producen acumulos a nivel epidérmico o dérmico, que por traslucirse el color a la superficie cutánea se traducen en manchas oscuras.

SÍNTOMAS


Los lunares son lesiones polimorfas en cuanto al tamaño, color, superficie y evolución. Cuando aparecen en niños(alrededor de un 15% de los nevus) suelen ser pequeños, planos y de color pardo-claro. Según pasa el tiempo se van formando nuevas lesiones de tamaño variable, entre puntiformes a lenticulares, de color mas oscuro y que pueden hacer relieve. En la pubertad y embarazo suelen aumentar, y en los ancianos suelen ir desapareciendo. De todas formas es normal el tener unos 20-25 nevus por persona. Normalmente no suelen producir molestias (no pican ni duelen), tienen un discreto crecimiento a lo largo de la vida, pueden cambiar lentamente de color, aparecen pequeños pelos y simulan verrugas antiestéticas que justifican su extirpación.

FACTORES DE RIESGO


En los últimos años se esta constatando que, algunos melanomas (tumor maligno de la piel y con gran poder metastático) se originan a partir de algún tipo de nevus. Por eso es fundamental el conocer los riesgos que corren estas lesiones de cancerificación. La radiación solar es mayor factor de riesgo, sobre todo en personas con historia familiar de melanomas, de piel y ojos claros (fototipo 2-3), que han tenido quemaduras cutáneas en alguna época de su vida, que tengan nevus gigantes desde la niñez o que presenten una variedad adquirida de nevus (displásicos).

PREVENCIÓN


Para prevenir la aparición de nevus no existe ninguna regla, pero para que no se puedan trasformar en melanomas o para tratar de diagnosticar este proceso en forma precoz se debe visitar al dermatólogo siempre que en un lunar exista:


Modificación rápida en el tamaño, forma o coloración.
Brote de manchas oscuras o nodulitos cercanas al nevus.
Halo inflamatorio periférico (no confundir con el halonevus blanco de Sutton)
Erosión, costras, sangrado o ulceración.
Dolor o picor
Aparición de ganglios.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO


El tratamiento de los nevus es casi exclusivamente la extirpación quirúrgica simple con margen de seguridad en extensión y profundidad, junto con el estudio histopatológico de la lesión. Así podemos garantizar la curación y desaparición total del proceso sin posibilidad de recidiva ni malignización. Pero no es necesario extirpar todos los nevus, ya que las mayoría son estables benignos. Unicamente los que por su naturaleza (displásicos, gigantes, Spilus...) o por otras razones aconsejen se eliminaran.

POSIBLES COMPLICACIONES


PRONÓSTICO


El pronostico de los nevus es bueno pues suelen permanecer estables, con pocos cambios e incluso la desaparición espontanea a la vejez. Si alguna lesión se trasforma puede degenerar hacia un melanoma maligno de pronostico incierto pero siempre grave.

Angioma


Angiomas 
En general, el pronóstico y la evolución de los angiomas es favorable, la mayoría de los angiomas o hemangiomas desaparecen espontáneamente sin tratamiento.
¿Que es un angioma? : Todos los padres esperan que sus hijos nazcan sin ningún defecto. Sin embargo algunos niños nacen con alguna lesión visible o que aparece poco después del nacimiento. Estas lesiones rojizas, superficiales, se llaman angiomas o hemangiomas y este escrito está dedicado a explicar los mismos.
Un hemangioma es una lesión rojiza que está constituida por vasos sanguíneos de pequeño tamaño en forma agrupada.Los hemangiomas pueden localizarse en cualquier zona de la superficie cutánea, también en la boca, nariz, vagina, o ano y más raramente pueden afectar al hueso o a otras partes del cuerpo. El tamaño de los angiomas varía desde lesiones de muy pequeño tamaño, hasta lesiones que pueden extenderse por toda la pierna o brazo. En algunas ocasiones los angiomas pueden disimularse por el pelo o por la ropa, pero en otras ocasiones están en sitios claramente visibles como puede ser la cara.
La incidencia exacta de los angiomas no se conoce. Las observaciones indican que los angiomas pueden encontrarse hasta en un 8% de los niños durante el primer año de vida, pero solo en un 1% de los niños cuando cumplen el segundo año. Dado que la mayor parte de los angiomas desaparecen espontáneamente, suelen ser raros en la edad adulta.
¿Que es lo que causa los angiomas? : La causa exacta de por qué se producen los angiomas no se conoce. La explicación más fácil es decir que se deben a un defecto en el desarrollo, probablemente hereditario, de los vasos sanguíneos, los cuales no se desarrollan normalmente. Existen varios proyectos de investigación en desarrollo, que intentan explicar la causa de su aparición.
Existe en la cultura popular muchas historias y supersticiones en relación a los angiomas. No existe ninguna evidencia de que los angiomas sean secundarios a algún fenómeno acaecido durante el embarazo, tales como sustos, heridas, toma de medicamentos, antojos, etc. Los angiomas no son hereditarios.
¿Que tipos de angiomas existen? : Básicamente existen dos  tipos de angiomas: 1)los hemangiomas incluyendo los llamados clásicamente angioma fresa o tuberoso y el angioma cavernoso y 2)las malformaciones vasculares incluyendo el nevus flameus o mancha salmon y la mancha en vino de oporto.

Los hemangiomas son tumores relativamente frecuentes en la infancia.   Pueden localizarse en cualquier zona del cuerpo, las localizaciones más frecuentes son los ojos, nariz, boca, genitales y ano. Pueden estar presente en el momento del nacimiento o puede aparecer en las primeras semanas de vida.  Los hemangiomas pueden presentarse en la forma superficial -la más frecuente- también conocida como angioma fresa o tubero y en la forma profunda, también conocida como angioma cavernoso. Los angioma fresa suelen estar  sobreelevados sobre la superficie cutánea normal y claramente definidos con relación a la piel que la rodea y suele ser blanda y fácilmente compresible. Los angiomas fresas más frecuentemente observados suelen medir entre 2 y 5 cm de diámetro, en ocasiones pueden ser más grandes. Durante los primeros meses de vida puede presentar un crecimiento moderado, que en algunas ocasiones puede ser rápido, tras este período de crecimiento se sucede un período de estabilización y posteriormente se produce una regresión espontánea. La regresión de estas lesiones suele ser bastante lenta, puede requerir incluso algunos años. Después de la regresión la lesión no se nota o prácticamente no se nota nada.
No existe relación entre el tamaño del angioma y las posibilidades de regresión. Las estadísticas fiables muestran que aproximadamente en 50% de los angiomas han regresado a la edad de 5 años, y el 70% a la edad de 7 años, incluso posteriormente se siguen observando mejorías de los angiomas. Aquellos angiomas que no regresan completamente solo el 6% pueden presentar algún problema cosmético que requiera tratamiento.
La forma más profunda se conoce como angioma cavernoso. Se denomina así por que los vasos que lo forman están agrupados debajo de la piel y son de tamaño medio, dando al angioma un aspecto elevado y de color azulado. El angioma cavernoso no tiene unos márgenes definidos y solo es parcialmente compresible. En ocasiones en la superficie de un angioma cavernoso se puede asociar la presencia de un angioma fresa. Los angiomas cavernoso pueden variar mucho de tamaño, pero en general son menores de 6 cm. La vida del angioma cavernoso es similar a la del angioma fresa, con un período de crecimiento, uno de estabilización y uno de regresión, pero en estos casos la regresión es con más frecuencia incompleta y no aceptable cosméticamente. Esto se debe a que la piel que cubre el angioma puede adoptar un aspecto blanquecino, blando, colgante. En estas ocasiones se puede discutir la posibilidad de tratamiento quirúrgico de los angiomas.
Mancha en vino de oporto: Las manchas en vino de oporto es una malformación vascular infrecuente. Su aspecto es de una coloración roja o rojo azulada que se localiza en la cara y cuello si bien también es frecuente observarla en las piernas, y brazos, Menos frecuentemente se localiza en la boca, nariz y otros orificios. Puede ser suficientemente pequeña para cubrir solo la mitad de un labio, o suficientemente grande para cubrir toda la cara o parte del cuerpo.
La superficie del nevus en vino de oporto generalmente es lisa, al mismo nivel que la piel que le rodea. Posteriormente a lo largo de la vida la lesión puede engordarse y desarrollar pequeños nódulos. Por suerte la mayoría de estas lesiones se localizan en el cuello y cuero cabelludo, por lo que en general no son visibles. Cuando se localizan en la cara representan un problema estético importante. La importancia de los angiomas en la cara no debe subestimarse. Incluso las lesiones de pequeño tamaño afectan a la autoestima, a la interrelación social y a la capacidad de realizar ciertos tipos de trabajos.
Antiguamente se habían utilizado varios tipos de tratamientos, se habían utilizado tratamientos con Rayos X, cirugía plástica, dermabrasión, tatuajes, aplicación de nitrógeno líquido, aplicación de maquillajes diversos. Con la utilización de técnicas de Láser, se está avanzando en el tratamiento de estas lesiones.
La mancha en vino de oporto no debe ser confundida con el nevus flameus o  mancha salmón, que consiste en una lesión vascular de coloración sonrosada con presencia de pequeños vasos finos en su superficie que suele observarse en niños recién nacidos localizada en la frente, dorso de nariz y región occipital. Esta lesión suele evidenciarse con el llanto, lactancia y otros esfuerzos del niño, pero las lesiones localizadas en cara siempre regresan y no suponen un problema cosmético, sin relacionarse con afectación interna. Las lesiones localizadas en región occipital tienden a persistir hasta la edad adulta.
¿Qué tratamientos existen? : Es muy importante que cualquier niño que nazca con un angioma sea revisado por un médico para valorar la posibilidad y la necesidad de establecer un tratamiento para los angiomas, así como para descartar la asociación de un angioma interno.
Si bien la mayor parte de los angiomas fresa y cavernosos mejoran espontáneamente, es difícil para los padres de un niño que tenga esa lesión esperar pacientemente los años precisos. Es muy difícil ver como el angioma crece sin solicitar un tratamiento. En esos casos la consulta con un dermatólogo con experiencia en ese tipo de lesiones puede ser útil, para así evitar tratamientos no necesarios que en la mayor parte de las ocasiones crean problemas.
Naturalmente, una vez se ha tomado la decisión de que no se debe tratar el angioma, los padres y el médico deben vigilar al niño, ya que si se observase un crecimiento súbito del mismo, con presencia de ulceración, infección, sangrado o alteración de las estructuras vecinas, es beneficioso instaurar un tratamiento para frenar el tratamiento e inducir la regresión. La presencia de hemorragias importantes a partir de un angioma es extremadamente rara. En casos de urgencia se debe aplicar unas gasas con una presión moderada sobre el angioma y acudir al médico.
Actualmente los estudios mejor realizados sobre los angiomas fresa y cavernosos recomiendan no tratarlos al menos durante 4 años, tras ese tiempo siempre se puede observar fenómenos de regresión espontánea. Algunos médicos pueden recomendar un tratamiento precoz para estas lesiones, con la finalidad de prevenir su crecimiento, pero todo tratamiento tiene riesgo de producir cicatriz por lo que deben ser discutidos los pros y contras de dichos tratamientos.
Los angiomas que crecen de forma rápida se benefician de la administración oral de medicaciones de la familia de la cortisona. La administración de prednisona se da en casos seleccionados y puede ser necesario administrarla en forma prolongada o tratamientos repetidos.
Como ya hemos mencionado previamente la administración de LÁSER, esta produciendo resultados esperanzadores en angiomas planos, pero todavía no es completamente satisfactorio.

Mioma


¿Qué es el mioma o fibroma uterino?
Es un tumor benigno y no canceroso que crece a expensas de la capa muscular del útero o miometrio. En realidad, es un útero más grande de lo normal. Una de cada tres mujeres con edades comprendidas entre los 35-55 años tienen un mioma.
La aparición y crecimiento de estos miomas está favorecida por los estrógenos.

¿Cómo se producen los miomas?
El que un útero de una mujer desarrolle miomas y se haga grande parece depender de los estrógenos. Todas aquellas situaciones en las que existe un desequilibrio hormonal a favor de los estrógenos favorecen la aparición de los miomas.
Un ejemplo lo tenemos en la obesidad. El exceso de grasa en la mujer condiciona niveles de estrógenos elevados y una mayor frecuencia de aparición de estos miomas.
Sin embargo, nos encontramos con muchas mujeres que desarrollan miomas que no tienen problemas de sobrepeso y de obesidad. El porqué unas mujeres, a igualdad de condiciones, tienen miomas y otras no lo desconocemos. Se piensa que existe cierta predisposición genética a padecerlos. Pero lo que sí sabemos es que el útero de estas mujeres es más sensible a la acción de los estrógenos, ya que la ausencia de estos tumores en la infancia y su regresión en la menopausia apoyan la dependencia de los estrógenos de este tipo de tumor. Además es importante que sepas:
  • Que el tener un mioma no necesariamente implica tener que hacer cirugía y que existen una serie de medidas, farmacológicas o no, que pueden ayudar a frenar su crecimiento.
  • La importancia que tienen las revisiones ginecológicas periódicas, ya que el conocer que existe este problema nos permitirá aplicar cuanto antes las medidas oportunas para evitar que estos tumores benignos del útero sigan creciendo.
  • Que el tratamiento más agresivo es la cirugía. La extirpación del o de los miomas (miomectomías) será lo más idóneo en mujeres con deseos de tener hijos. En ocasiones se tendrá que recurrir a la extirpación del útero, con o sin ovarios.

¿Qué síntomas producen los miomas?
Los miomas pueden causar dolor pélvico aunque los síntomas más característicos son la hinchazón abdominal y los sangrados uterinos abundantes, por lo que es frecuente la anemia en estas mujeres.
Cerca del 30% de las mujeres que tienen miomas no presentan ningún tipo de síntoma y su presencia puede ser una causa de infertilidad. Este hecho es importante ya que a muchas mujeres que acuden al ginecólogo porque no se quedan embarazadas, se les descubre que tienen un mioma que puede ser la causa de su infertilidad.
Cuando se hacen muy grandes pueden crear problemas urinarios, estreñimiento crónico y hemorroides ya que el mioma puede comprimir tanto a la vejiga como al recto.

¿Cómo puedo saber si tengo un mioma?
Ante un crecimiento del útero, la ecografía ginecológica abdominal o transvaginal junto a la palpación serán esenciales para descartar que el aumento del tamaño del útero sea debido a un embarazo.
Posteriormente el médico te informará de que el mioma o fibroma es un tumor del útero benigno y no canceroso. Además te indicará lo importante que son los controles periódicos en el diagnóstico y control posterior de los miomas.

¿Cómo se tratan los miomas?
El tratamiento de los miomas va a depender de tu edad, de que desees tener hijos o no, del número, tamaño y localización de los miomas y de la sintomatología que presentes.
Como es frecuente que tengas anemia, ya que se pierde más hierro del habitual por una menstruación normal, es conveniente que consumas alimentos ricos en hierro y, si fuera necesario tras un análisis de sangre, la toma de suplementos de hierro, siempre recetados por tu médico, que te ayudarán a sentirte mejor.
Si eres gordita, es importante que pierdas peso para que no crezcan los miomas.
Si eres una mujer que desea tener hijos y el mioma puede ser el causante de tu infertilidad, la mejor medida será la quirúrgica. Pero no te asustes, existen técnicas muy poco agresivas como la histeroscopia y la laparoscopia que evitan abrirte la tripa y normalmente el mismo día de la intervención o al día siguiente estás en casa.
Si tus miomas son pequeños y están estables, es decir, no crecen y no tienes síntomas, el mejor tratamiento serán los controles ginecológicos periódicos. Si en éstos se observa que los miomas crecen y/o empiezan a molestarte en forma de dolor, hinchazón abdominal y sangrados excesivos, determinados fármacos como los anticonceptivos, la progesterona y los antinflamatorios que inhiben la síntesis de las prostanglandinas te pueden ayudar a controlarlos.
Cuando el útero es muy grande o los miomas crecen muy deprisa, o cuando los síntomas no responden a las medidas farmacológicas, el mejor tratamiento será la cirugía.
En ocasiones, la indicación de fármacos antiestrogénicos, como el decapeptil, unos meses antes de la cirugía puede ser útil en mujeres con úteros demasiados grandes o con anemias importantes.

Consejos para el paciente
  • En primer lugar, siendo consciente de la importancia que tiene las revisiones ginecológicas periódicas en el control de los miomas.
  • Si tienes problemas de exceso de grasa, la pérdida de peso te beneficiará.
  • Incorporando a tu dieta alimentos ricos en hierro que te ayudarán a combatir las pérdidas de hierro que tienes con tus menstruaciones. Si tuvieras anemia, no olvidándote de tomar los suplementos de hierro que te indique tu médico.
  • Asimismo, una alimentación pobre en grasas saturadas y rica en fibra, los suplementos de magnesio y de vitamina B pueden ayudarte, en cierta medida, a combatir el exceso de estrógenos.

Osteoma

       


El osteoma es un tumor benigno raro de hueso, que parece tener un origen perióstico o yuxtacortical.
Se da más a menudo en  adolescentes y adultos, y tiene preferencia por el sexo masculino.

Tipos: clásico o convencional (huesos de osificación membranosa), parosteal (exostosis o hiperostosis postraumática), Medular (islas óseas) y Síndrome de Gardner (osteomas, poliposis colónica, tumores de tejidos blandos. De transmisión autosómica dominante).
El osteoma clásico  se da en el cráneo, senos paranasales y la mandíbula. El parosteal en los huesos largos y el medular en  y el tercio medio de la tibia y el fémur.

Generalmente, su sitio de implantación es la cortical y se desarrolla como una masa perióstica.

Clínica: 

Los osteomas suelen ser de crecimiento lento, indoloros salvo cuando ejercen acción mecánica sobre estructuras vecinas, pero producirán una gran masa ósea visible y palpable. En ocasiones debuta con una sinusitis o una masa que deforma las paredes de la órbita, o una protusión en la mucosa bucal.


Rayos X:    

Masa ósea  lobulada pegada a la superficie de la cortical, con aspecto radiográfico de hueso maduro cuya densidad puede variar desde un hueso de apariencia esponjosa a un hueso de apariencia haversiana . La densidad es uniforme y de contornos nítidos. Su tamaño suele ser menor de 3 cm de diámetro.
  La lesión es circunscrita de extraordinaria densidad, redondeada y generalmente menor de 2 cm, aunque pueden alcanzar dimensiones enormes.

     - diagnóstico de diferencial: 
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Osteocondroma
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Osteosarcoma yuxtacortical: proliferación de fibroblastos en los espacios intratrabeculares
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Osificaciones periósticas metatraumáticas (miositis osificante circunscrita):  lesión que aparece rápidamente, se transforma en madura y disminuye de volumen. Por contra el osteoma es una formación madura desde el comienzo y crece muy lentamente.

TAC: 


Puede necesitarse para dibujar los márgenes del tumor y cualquier extensión en el canal medular.

Histología: 

Capa fibrosa exterior contigua con el periostio. De bajo de la capa fibrosa hay una zona de proliferación de osteoblastos y osteoclastos que produce una activa osificación intramembranosa de hueso inmaduro que posteriormente evoluciona para formar los sistemas haversianos. Esto forma una apretada red de gruesas trabéculas óseas relativamente maduras y laminares

Tratamiento: 


Los osteomas asintomáticos no requieren tratamiento.
El tratamiento activo debe consistir en escisión en bloque con un margen de seguridad. 
Los tumores recónditos pueden quitarse fragmentados.